Sick
Cell Anemia
Penyakit
Sel Sabit (sickle cell
disease / sickle cell anemia)
adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah
yang berbentuk sabit, kaku, dan anemia hemolitik kronik. Pada
penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki hemoglobin (protein
pengangkut oksigen) yang bentuknya abnormal, sehingga mengurangi
jumlah oksigen di dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi
seperti sabit.
Sickle
cell anemia (SCA)
adalah penyakit genetik yang resesif, artinya
seseorang harus mewarisi dua gen pembawa penyakit ini dari kedua
orangtuanya. Hal
inilah yang menyebabkan penyakit SCA jarang terjadi.
SCA
disebabkan karena adanya mutasi pada rantai β-globin
dari hemoglobin, yang menyebabkan pertukaran asam glutamat (suatu
asam amino) dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi 6.
Gejalanya:
- Anemia
- Nyeri lambung
- Nyeri tulang
- Mual-mual
- Kulit kemerahan
Untuk
mengetahui apakah dalam keluarga terdapat kemungkinan terkena SCA
dapat dilakukan Elektroforesis
Sickle
cell anemia merupakan penyakit genetis yang tidak dapat disembuhkan.
Selain dengan transplantasi sumsum tulang, saat ini belum ditemukan
pengobatan permanen untuk penyakit ini.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar